Kort samengevat

silverrussellsyndroom en mijn klachten
Ik ben geboren met het silver russell syndroom, alleen ik heb dit nooit geweten. Totdat ik letterlijk aan de kant geschoven werd van het leven ik kon amper meer lopen. Er bleek dat er verschillende tussenwervelschijf versleten waren zowel onderrug als in mijn nek, ook had ik verschillende hernia’s, scoliose, osteopenie, osteofytvorming in de heupen enz. 
Vooral de slijtage, hernia’s (in nek en onderrug), scoliose zijn gekomen door jarenlange overbelasting van mijn lijf met mijn hypermobiliteit/spierzwakte en de asymmetrie wat door het Silver Russell Syndroom veroorzaakt wordt. Ik kamp met veel onrecht 😔van de regels van de maatschappij waar ik in mijn blogs over schrijf.✍🏻

diagnose vroeger
Niet wetende dat ik RSS had, terwijl ik vroeger, als kind, onder controle stond in het radboud ziekenhuis. Ze benoemde in het Radboud ziekenhuis mijn ziekte “ontwikkelings achterstand”. Maar ze gaven het geen naam. Althans tegen mij en mijn ouders. Achteraf hebben de artsen onderling mijn ziekte wel benoemd. Maar nooit tegen ons. ☹️
Toen ik letterlijk aan de kant geschoven was van het leven, door alle secundaire klachten veroorzaakt door RSS. Ging ik googelen op: “ziekte en ontwikkelings achterstand” ik kwam toen bij het silver russell syndroom (RSS) uit. Ik zag die kinderen en ik zag mezelf. Ik dacht omg 😱 dat heb ik.. ik heb altijd gedacht dat de pijn tussen mijn oren zat, omdat er maar gezegd werd dat ik me niet aan moest stellen. Dus ben ik altijd maar door gegaan en heb daardoor mijn lichaam zwaar overbelast. ☹️

Googlen voor diagnose
Op het internet ging ik googlen en kwam ik bij het RSS uit, ik nam dit mee naar mijn toenmalige fysiotherapeut.. er vielen hem meteen kwartjes omdat eerdere behandelingen voor een whiplash ook niet hielpen. Hij adviseerde mij om terug te gaan naar de huisarts. Mijn huisarts dacht ook dat mijn bevindingen klopte en vroeg of ik een genetisch onderzoek wilde: ik zei: “natuurlijk, want wat staat mij nog meer te wachten?” Ik zei: “hoe vaak zit ik hier niet bij jou en wordt er maar geprikt op reuma en wordt er niks gevonden.. en wordt ik maar weer naar huis gestuurd..” 😞

Genetisch onderzoek
Bij de genetica aangekomen, vertelde ze me wat ze zag, typisch RSS was. Ze stelde een bloedonderzoek voor. Intussen wilde ik weten wat ze vroeger bij mij allemaal in Nijmegen onderzocht hadden. Dus ik vroeg of mijn dossier er nog was. Dus ik ging navraag doen of het medisch dossier er nog was. Enkele weken later lag mijn medisch dossier op mijn deurmat. In mijn medisch dossier van het radboud ziekenhuis stond, tot mijn grote verbazing, dat ze vermoeden op 2 jarige leeftijd dat ik RSS had. Nou ik dacht dat ik van mijn geloof viel.. ik na ging meteen navraag doen bij mijn moeder, vader en mijn tante (omdat zij vaak mee ging) ze wisten allemaal van niks.. raar 🤷🏼‍♀️🤬😤

Terug naar huisarts
‘s Maandags zat ik bij mijn huisarts op het spreekuur met dit dossier… hij viel bijna van zijn stoel af, toen ik dit dossier onder zijn neus schoof. Hij wist het niet hoe dit mogelijk was. Maar ik had een naamswijziging gehad op mijn 14e levensjaar en ik dacht dat daar de fout lag. Dus ik vertelde hem dit. Ik dacht er zijn twee dossiers de computer ziet mij als 2 mensen. Dus hij keek in de computer op mijn geboortenaam en vond niks. 🤔🤬😤

Later die dag belde mijn huisarts mij op en zei dat ze het dossier gevonden hadden… geloof het of niet het was nooit in de computer gezet geworden.. 🤬😤🤬😤🤬 Intussen kreeg ik de uitslag van het bloedonderzoek en ik had inderdaad RSS op chromosoom11 mijn h19 gen was gehypomethyleerd.

Ik ben nu volledig afgekeurd, erg genoeg. Een kapot lijf en rondkomen onder het bijstandsniveau. En bedankt medische wereld en omgekeerde maatschappij. 🤬😤

Onrecht
Ik ben met mijn verhaal naar een advocaten kantoor gegaan en zij hebben aangetoond dat er 4 artsen nalatig zijn geweest. ☹️ Echter kunnen zij geen zaak maken omdat mijn ziekte te zeldzaam is. Ik heb me letterlijk kapot gewerkt, mijn uitkering nu is 1126 pm.. ik krijg geen Wajong omdat ik altijd gewerkt heb. 🤬

Zelfs de man van het uwv vond het niet normaal dat ik zo weinig kreeg, omdat ik altijd heb gewerkt en met een handicap ben geboren.. hij zei letterlijk tegen mij dat er mensen zijn in Nederland welke nog nooit gewerkt hadden en meer krijgen dan mij. Hij zei ook was je maar lui geweest dan had je je lichaam bespaart en had je nu een hogere uitkering gehad. Het is te ziek voor woorden, dat dit kan gebeuren in een land als Nederland. Het zou jou maar eens overkomen 🔁 wat ik natuurlijk niemand gun. Maar verbeeld je het eens… 🤔

Ik wil alleen mijn verhaal naar buiten brengen om mensen te helpen en te inspireren maar vooral vanwege al het onrecht en hoe boos 🤬 ik ben op de maatschappij en de artsen. Daarbij zal ik echt niet de enige zijn die zo zit. Het maakt met boos en verdrietig omdat ik met de rug tegen de muur sta..  De regels in de maatschappij zijn krom en oneerlijk en veel te zwart wit.

Waar zijn we hier mee bezig in Nederland? 😤🤬

Revalidatie adelante
In 2015 heb ik een zwaar pijnrevalidatie-traject heb doorlopen, van 16 weken. Dit traject heb ik in Adelante te Hoensbroek gevolgd. Ik heb drastische maatregelen moeten nemen om mijn leven, vooral mijn lijf, te (proberen) stabiliseren. Al ben ik niet altijd stabiel en weet ik totaal niet hoe mijn lichaam reageert. Heb ik daar toch veel geleerd. Mij is door verschillende disciplines verteld, dat de kans groot is, dat ik in een rolstoel beland, als ik doorga op de koers waar ik mee bezig was. Niet door het primaire kenmerken van RSS. Maar wel door de secundaire aandoeningen, ten gevolge van RSS, wat zich in de loop van de tijd heeft ontwikkelt. Dus Stabiel proberen te blijven, is mijn doel! 👊

fysiotherapie
Op dit moment (en al een hele lange tijd) heb ik 2 tot 3x per week fysiotherapie, eerst had ik dat voornamelijk in het water. Helaas is mijn hydrotherapie gestopt. Daarnaast had ik nog 1x per week hydrotherapie met een reumagroep, helaas is ook deze groep gestopt. Ik moet zeggen dat deze groep erg intensief was voor mij. In het water was en is voor mij de beste therapie. Omdat mijn lichaam snel overbelast wordt en hydrotherapie de zachtste aanpak voor de spieren is. Waarschijnlijk wordt dit snel weer opgepakt.

Rare issues
Ik heb vaak last van spierkrampen, trillende spieren, krachtverlies bij te belastende oefeningen. Ik heb vaak last van uitval in mijn linkerkant van mijn lijf. Er zijn momenten dat ik niet eens op mijn benen kan staan. Hoe dit komt weet ik niet, ik weet alleen dat het er soms onhandig uitziet, als ik een klapvoet krijg en bijna op mijn bek ga. Ik gooi ook regelmatig van alles kapot… 😁 Ik denk dan maar, dat doen de Grieken ook. Scherven brengen geluk toch? 🍀 Een duur servies is aan mij niet besteed. 😁

Psychische problemen
Naast mijn lichamelijke issues, kamp ik met erg veel psychische problemen. Toen ik in Adelante kwam voor een observatie, bleek dat ik mijzelf allerlei dingen aan had aangeleerd om maar als “gewoon” mee te draaien op deze aardbol.
Ik was en ben vaak nog conflict vermijdend, dit komt uit mijn vroegere jeugd, waar ik hier niet verder op wil ingaan. Kort gezegd mijn kindertijd was niet makkelijk. Dit kwam achteraf mede door mijn ziekte, maar ook door mijn omgeving waar in ik leefde.

Het is ook wat als je als kind niet serieus wordt genomen. Je zegt dat je pijn hebt, maar wordt maar afgescheept met groeipijnen. Je denkt dat je gek bent, en je de pijn inbeeld. Totdat er een moment komt dat je niets meer gaat zeggen, omdat er toch niemand luistert. 😞
Er werd bij mij een NAO persoonlijkheidsstoornis vast gesteld, waarbij sprake is van verschillende trekken uit verschillende clusters. Ik heb schema therapie gevolgd,vooral om voor mezelf op te komen, ik was echt een “ pleaser” Ik kamp regelmatig met depressies. Ondanks dat probeer ik altijd positief te blijven.

Het leven voor mij is vaak een vicieuze cirkel, waar ik in rond draai. Het is erg frustrerend om niet mee te kunnen draaien met gezonde mensen van mijn leeftijd. Mijn leven is vaak een gevecht van gedachtes en lichamelijke issues. Ik probeer positief te blijven en ik ben erg creatief. Wel vaak ook frustrerend, omdat mij het meestal, niet meer op een normale manier lukt, om dingen te creëren. Ik wissel mijn creativiteit af met zingen, schrijven en creëeren. 💖

Al mijn blogs kun je vinden onder het tabblad; dagboek
groetjes Chantal